5. LAS MUTACIONES

   

       TEMA: LAS  MUTACIONES. 
Las mutaciónes  son cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. (dejar de transcribir una base nitrogenada, repetirla o transcribir una nueva); estos errores que a simple vista parecen pequeños pueden cambiar de manera significante el significado de la secuencia original.  

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

• Según el tipo de células que están afectadas:
• Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias.
• Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los produce, y se transmiten a la descendencia.
• Según la causa que las origina pueden ser:
• Naturales o espontáneas. producidas por errores en la replicacion del ADN
• Inducidas:  producidas  artificialmente por agentes mutágenos

El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula que puede originar mutaciones naturales. Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos pocos saludables sociales (alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

• Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras deñ ADN  de forma brusca
• Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. como las Radiaciones no ionizantes: Por ejemplo, la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), que distorsionan la doble hélice del ADN e impiden su replicación y división celular.
• Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

• Según los efectos que produce en el organismo:
• Beneficiosas. Algunas mutaciones (menos del 1 %) mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican.
• Perjudiciales o deletéreas.
• Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

• Según el tipo de alteración producido pueden ser: 

 o   Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo 

gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:

a. Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina. b. Pérdida de nucleótidos. c. Inserción de nuevos nucleótidos. d. Inversión de nucleótidos. e. Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos

. Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo: el enanismo, anemia falsiforme, albinismo

. Letales. Causan la muerte del organismo que la sufre. Por ejemplo, en mutaciones producidas durante el desarrollo embrionario que causan muchos de los abortos naturales.

La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de determinados tipos de cáncer

o   Las mutaciones Cromosomica o estructural: Son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.

Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se afecta a la secuencia de genes de un cromosoma.                                  La Alteraciones en el orden de los genes. Se distinguen varios tipos:

a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:

A.   Inversiones. se produce cuando un trozo de cromosoma se desprende y se une de nuevo al cromosoma en el mismo lugar pero después de girar 180°; por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.

B.    Translocaciones. Se produce si el desprendimiento de un trozo de cromosoma no se adhiere al mismo lugar sino en otro sitio e incluso en otro cromosoma.  (La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos)

C.    La deleción. Se produce cuando un trozo de cromosoma se desprende y se pierde; y por tanto de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.

En los casos anteriores ocurre un cabio en la secuencia de los genes de los cromosomas que presentan anomalías

                  D.  Duplicación. Se produce cuando se repite un fragmento cromosómico                                en el mismo u otro cromosoma.

C T G G A G C T G G G G Sustitución

C T G G A G C T G G T G G A G Inserción

C T G G A G C T A G Eliminación

C A C T A G G C A T C C A C  T*A T C Delección

A G G T A C C A T A C C A T C C T A Traslocación

o  Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

Se pueden producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.    Las mutaciones genómicas se clasifican en euploidias y aneuploidías.

Aneuploidía. Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo   .Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen 4. Etc.

euploidias. La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.  Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. 
Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
-Petraploides (4n),

ACTIVIDAD N°:____
1. Completar el siguiente mapa conceptual sobre la mutaciones
       

2. Responda las siguientes preguntas

a. Todas las mutaciones son heredables?

b. Una persona desarrolla un tipo de cáncer de piel debido a tomar mucho el sol.

     -   Se hereda esta mutación?

     -    A qué agente mutagénico se habrá debido?

c. Una persona trabaja en una clínica de radiodiagnóstico, por no seguir las normas de seguridad en el trabajo, ha desarrollado gametos anormales con mutaciones aneuploidicas.

     - ¿Se hereda esta mutación?

     - ¿A qué agente mutagénico se habrá debido?

d. Qué consecuencias puede tener una mutación como la deleción?
3. Realiza el siguiente ejercicio. indica en que base ocurre la mutación y  a que tipo pertenece

Indica donde ocurre la mutación y a qué tipo de mutación corresponde

TGGGGGATGCGTTC

TGGGGGATTCGTTC

Aminoácidos_

4. Cada uno (a) de los estudiante formula una  o dos preguntas referente al tema de exposición con su respectiva respuesta, para subirla al blog